Primo neonato curato con editing genetico personalizzato

Un team di ricercatori ha riportato sul Nature Nature, la prima applicazione clinica di editing genico personalizzato per correggere un difetto genetico alla base della distrofia muscolare di Duchenne (DMD). La tecnica si basa su modifiche puntiformi del DNA in embrioni umani, con l’obiettivo di prevenire la trasmissione ereditaria della malattia.

Contesto e obiettivi dello studio

La distrofia muscolare di Duchenne, causata da mutazioni nel gene DMD, colpisce circa 1 neonato maschio ogni 3.500. La malattia provoca degenerazione muscolare progressiva e ridotta aspettativa di vita. Gli autori hanno puntato su una correzione di precisione, mirata a un singolo nucleotide, per evitare alterazioni genetiche indesiderate.

Tecnica di base editing applicata

La procedura prevede:

• Prelievo e fecondazione degli ovociti in vitro.
• Microiniezione di enzimi base editor (ABE8e) e guida ARN nel singolo zigote.
• Analisi delle prime divisioni cellulari con sequenziamento di nuova generazione (NGS).
• Selezione degli embrioni corretti e impianto uterino.

Questo approccio di base editing consente di sostituire un singolo nucleotide senza causare rotture a doppio filamento del DNA, riducendo il rischio di errori off-target.

Risultati clinici

Dalla procedura sono nati quattro bambini sani e privi della mutazione responsabile della DMD. I test genetici hanno mostrato una correzione efficiente e un basso tasso di mosaicismo. Non sono state rilevate modifiche indesiderate significative.

Implicazioni etiche e prospettive future

Il successo del primo caso clinico apre la strada a terapie genetiche preventive, ma solleva questioni etiche su limiti, norme regolatorie e possibile applicazione a fini non terapeutici. È fondamentale un dialogo tra scienziati, clinici e legislatori per definire policy di intervento sicure e responsabili.